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MSI微衛星不穩定性檢測

微衛星不穩定性與腫瘤發生關系密切


微衛星是短串聯重復DNA序列,長度為1-6個堿基對。這些重復序列廣泛存在于基因組中。通常情況下,體細胞中微衛星的DNA的突變頻率為10-5—10-7。1993年,Bert Vogeistein教授等首次發現,在遺傳性非息肉病性結直腸癌細胞中存在高頻率的微衛星不穩定(即與正常組織相比,腫瘤組織的微衛星由于重復單位的插入或缺失而導致微衛星長度的改變)。研究表明,微衛星不穩定性可能是遺傳性結直腸癌發生的一個重要的機制。此外,林奇綜合癥(Lynch syndrome/HNPCC)的發生也與錯配修復(MMR)基因缺陷密切相關(MMR是人體細胞中存在的一類能修復DNA堿基錯配的安全保障體系),林奇綜合征又叫遺傳性非息肉性大腸癌,是常染色體顯性遺傳病,約占所有結直腸癌的5%,林奇綜合征陽性者患大腸癌、胃癌、子宮內膜癌等多種腫瘤的風險增高,其中患大腸癌的風險高達80%。




MSI微衛星不穩定性檢測 


為腫瘤精確診療旗下的產品。面向所有結直腸癌患者及其他需要篩查Lynch綜合癥的患者(如子宮內膜癌、胃癌)。通過檢測代表性的微衛星位點,為精準用藥、分子分型及療效復發監控提供重要參考、為科研探索提供關鍵信息。


產品構成




適用人群


           所有結直腸癌患者,以及其他需要篩查Lynch綜合癥的患者(如子宮內膜癌、胃癌)。


樣本要求


           腫瘤樣本


                 ·新鮮組織:手術(綠豆大?。?;穿刺(>2條);甲醛固定(1塊綠豆大?。?/span>

                 ·冰凍組織:手術(綠豆大?。?;穿刺(>2條)

                 ·石蠟切片:手術(>5張);穿刺(15-20張)

                 ·石蠟塊:1塊


           對照樣本

                 ·5mL外周血 /2mL唾液/ 50mL漱口水(三選一,優選外周血)


項目周期


            5個自然日(從收到樣品日起計)

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項目服務流程

Project Service Flow

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